ජාන සහ DNA තාක්ෂණය පිළිබඳ දැනගනිමු

සෛලය යනු කුමක්ද ? 

සෛලය යනු සියලු ජීවීන්ගේ මූලික ගොඩනැගීමේ එ්කකයයි.  මිනිස්  සිරුරේ සෛල ට්‍රිලියන ගණනක් ඇති අතර, ඒවා මිනිස් පියවි ඇසින් දැකිය නොහැකි තරම් ඉතා කුඩා වේ. මේ ට්‍රිලියන ගණනක් වූ සෛල සාමූහික වශයෙන් ක්‍රියා කිරීම මගින් සිරුරේ පැවැත්ම රඳවා ගැනීමක් සිදු කරනු ලැබේ. මෙසේ සිරුරේ පැවැත්ම රඳවා ගැනීම සඳහා විවිධ  සෛල , විවිධ කෘත්‍යයන් කිරීම සඳහා විශේෂයෙන් හැඩ ගැසී ඇත. 
උදාහරණයක් ලෙස රතු රධිරාණු යනු මිනිස් සිරුරේ ඇති එක් සෛල වර්ගයක් වන අතර, එමගින් සිරුර පුරා ඔක්සිජන් ගෙන යෑම සිදු කරයි. එසේම ස්නායු සෛල මගින් සිරුර පුරා ඇති සිරුරේ චලනයට උපකාරී වන මාංශ පේශී සෛල වෙත ස්නායු ආවේග ගෙන යනු ලබයි.  
මිනිස් සිරුරේ රතු රධිරාණු හැර අනෙක් සියලුම සෛල තුළ සෛලයේ ක්‍රියාකාරීත්වය පාලනය කරන ස්ථානයක් ඇත. එය අප සෛලයේ න්‍යෂ්ටිය ලෙස හඳුන්වනු ලබයි. 

DNA යනු මොනවාද ?

ඉහත සඳහන් කළ පරිදි මිනිස් සිරුරේ බොහෝමයක් සෛල තුළ සෛලයේ ක්‍රියාකාරීත්වය පාලනය කරන්න න්‍යෂ්ටියක් ඇත. එම න්‍යෂ්ටිය තුළ ඔබගේ සිරුරේ පැවැත්මට අදාළ වන දත්ත ගබඩාවක් පවතියි. එම දත්ත ගබඩාව අප න්‍යෂ්ටියක DNA ලෙස හඳුන්වනු ලබයි. DNA එසේත් නැත්නම් ඩියෝක්සිරෛබෝ නියුක්ලික් අම්ලය (deoxyribonucleic acid) මිනිසා සහ අනෙකුත් සතුන්ගේ ප්‍රවේණිගත දත්ත ගබඩාව ලෙසද හඳුන්වනු ලබයි. DNA තුළ දත්ත ගබඩා කර තබා ඇත්තේ රසායනික සංඝටක 4ක් (නියුක්ලියෝටයිඩ - Nucleotide) යොදාගනිමින් කේත ආකාරයෙනි. 
එම රසායනික සංඝටක 04 නම් ඇඩිනීන් (Adenine), ගුවනීන් (Guanine), තයමීන් (Thymine) සහ සෛටෝසීන් (Cytosine) වේ.

මානව DNA අණු තුළ ඉහත සඳහන් කළ රසායනික සංඝටක අණු බිලියන 03ක් පමණ ඇති අතර, ඒවායේ පිහිටීම් සහ පිහිටා ඇති අනුපාතය සියලු මිනිසුන්ගේ 99෴ක්ම සමාන වේ. මෙම රසායනික සංඝටක 04 පිහිටන අනුපාතය, පිළිවෙළ සහ අනුක්‍රමය (sequence) මත මිනිස් සිරුර ගොඩනැගීම සහ පවත්වාගෙන යෑමට අදාළ සියලුම දත්ත ගබඩා වීම සිදුවේ.
DNA අනුව තුළ මෙම රසායනික සංඝටක 04 පිහිටා ඇත්තේ යුගල ආකාරයෙනි. එනම් ඇඩිනීන් (Adenine) සෑම විටම තයමීන් (Thymine)  සමගත්, ගුවනීන් (Guanine) සෑම විටම සෛටෝසීන් (Cytosine) සමගත් පිහිටයි.

 මෙසේ හයිඩ්‍රජන් බන්ධන මගින් එකිනෙක සම්බන්ධ වන රසායනික සංඝටක ඉනිමගක ආකාරයේ ද්විත්ව හෙලික්ස් (Double Helix) ලෙස හඳුන්වන සර්පිලාකාර ස්වරූපය සාදයි. මෙහි විශේෂත්වය වන්නේ සෛල විභාජනයේදී ද්විත්ව හෙලික්ස්සය දිගහැරී නව සෛලයට අවශ්‍ය වන DNA ප්‍රතිනිර්මාණය කරගත හැකි වීමයි. ඔබේ එක් සෛලයක් තුළ පමණක් ඇති සියලුම DNA දිග හැරිය විට එය දිග මීටර් 02ක් පමණ වන අතර, ඔබේ සියලු සෛල (ට්‍රිලියන  ගණනක්) තුළ ඇති DNA සියල්ලම දිග හැරිය විට සූර්ය පද්ධතියේ විෂ්කම්භය මෙන් දෙගුණයක් පමණ වනු ඇත.
එසේනම් එතරම් දිග යමක් අප සිරුර තුළ පවතින්නේ කෙසේද? DNA අණු හිස්ටෝන (histones) නමැති ප්‍රෝටීනයේ උදව්වෙන් එක මත එක බොහෝ වාර ගණනක් වේළී ඉතා කුඩා වර්ණදේහ/ ක්‍රෝමසෝම (chromosome) අණු ලෙස සකස් වී සෛලයේ න්‍යෂ්ටිය තුළ පවතියි. අන්වීක්ෂයෙන් බලන කළ සෛල විභාජනය වන අවස්ථාවාදී හැර අන් කිසිදු අවස්ථාවක මෙම වර්ණදේහ වෙන් වෙන් වශයෙන් දැකගත නොහැකිය. ඒවා එතරම් සියුම්ව ඉතා තදින් වේළී පැවතීම ඊට හේතුවයි.

මිනිසාගේ ඩිම්බ (ස්ත්‍රී ප්‍රජනක සෛල) සහ ශුක්‍රාණු (පුරුෂ ප්‍රජනක සෛල) හැරුණු විට අනෙකුත් සියලුම සෛල තුළ වර්ණදේහ යුගල 23ක් පවතියි. අධ්‍යයනයේ පහසුව පිණිස සාමාන්‍ය වර්ණදේහ යුගල 1 සිට 22 දක්වාත්, ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයකුත් (X සහ Y) ලෙස කොටස් කර ඇත. වර්ධනය වන කළලයක්,  පුරුෂ කළලයක් වීමට නම් X සහ Y ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයම පිහිටිය යුතු වන අතර ස්ත්‍රී කළලයක් වීමට නම් X වර්ණදේහ යුගලයක් පැවතිය යුතුයි.
පහත රූපසටහනේ දක්වා ඇත්තේ අන්වීක්ෂය තුළින් සෛල විභාජනය (බෙදෙන) වන අවස්ථාවකදී ගන්නා ලද ඡායාරූප ද්විත්වයකි. පෙන්වාදී ඇති පරිදි 1 - 22 දක්වා ඇත්තේ සාමාන්‍ය වර්ණදේහ වන අතර, ලිංගික වර්ණදේහ යුගලය XX සහ XY ලෙස හඳුන්වා ඇත.

 ඉහත රූපසටහනේ දකින්නට ඇති සෑම වර්ණදේහ යුගලයකම එක් වර්ණදේහයක් තමාගේ මවගෙන්ද අනික තමාගේ පියාගෙන්ද ඔබට උරුම වී ඇත. එමෙන්ම ඩිම්බ සහ ශුක්‍රාණු නිපදවීමේදී සෛල විභාජනය වන අතර, 1 - 22  දක්වා ඇති සාමාන්‍ය වර්ණදේහ යුගලයෙන් එක බැගින්ද,  ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයෙන් එකක්ද ප්‍රජනක සෛල තුළට ගමන් කිරීම සිදු වේ. මෙහිදී සියලු ඩිම්බ සෛලවල ඇත්තේ X ලිංගික වර්ණදේහය වන අතර ශුක්‍රාණුවල 50%ක Y ලිංගික වර්ණදේහයද ඉතිරි 50෴හි X ලිංගික වර්ණදේහයද ඇත. 
එම නිසා ලිංගික සංසර්ගයකින් පසු ඇති වන කළලයේ ස්ත්‍රී/ පුරුෂභාවය තීරණය කරනු ලබන්නේ ශුක්‍රාණු මගිනි.  එමෙන්ම මෙම විස්තර කිරීම තුළින් අප සමාජයේ දැනට පවතින මිථ්‍යා මතයක් සඳහාද විද්‍යාත්මක

පිළිතුරක් ලබාදී ඇත. එනම් පවුලක උපදින දරුවන්ගේ ස්ත්‍රී/ පුරුෂභාවය ඍජුවම තීරණය කරනු ලබන්නේ කාන්තාව නොව, පිරිමියාය. 

ජාන යනු මොනවාද ?

ජාන යනු ඔබගේ සිරුරේ පැවැත්ම රඳා පවතින උපදෙස් පත්‍රිකාවක් කිවහොත් නිවැරදියි. ඉහත සඳහන් කළ DNA  අණුවක් තුළ ජාන විශාල ප්‍රමාණයක් ඇත. මෙම ජාන තුළ ඔබගේ සිරුරේ නිරෝගීව පවත්වා ගැනීමට අවශ්‍ය වන ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනය සඳහා දත්ත ගබඩා  වී පවතියි.

මිනිස් සිරුරේ ජාන විශාල ප්‍රමාණයක් ඇතත් බොහෝමයක් ජාන සිරුරට අවශ්‍ය ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනයට දායක නොවේ.  මානව ජීනෝම  ව්‍යාපෘතිය (Human Genome Project) (1990-2003) මගින් සොයා ගෙන ඇති පරිදි මිනිස් සිරුරේ ජාන 20,000 - 25,000 අතර ප්‍රමාණයක් ඇත.

උදාහරණයක් ලෙස ඔබගේ සමේ පාට, හිසකෙස්වල වර්ණය, ඔබගේ  ශරීරයේ උස සහ ඇසෙහි වර්ණය  ආදි සියල්ල තීරණය කිරීම සහ අවශ්‍ය වන ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනයට අවශ්‍ය දත්ත ලබාදීම සිදුකරනු ලබන්නේ ඒ සඳහා වෙන වෙනම දත්ත ගබඩා  වී ඇති ජාන මගිනි.

ඉහත සඳහන් කළ ආකාරයටම අප සියලු දෙනාගේම 99% ජාන එක හා සමාන වේ. නමුත් 01෴ටත් වඩා අඩු ප්‍රමාණයක් ජාන පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වේ. සෑම පුද්ගලයෙකුටම සෑම ජානයකම පිටපත් දෙක බැගින් ඇත. එක් පිටපතක් මවගෙන්ද අනෙක් පිටපත පියාගෙන්ද උරුම වේ. රූපසටහනේ දක්වා ඇති පරිදි මවගෙන් සහ පියාගෙන් උරුම වන එකම ජාන එකිනෙකට ආසන්නයෙන් පිහිටයි. සමහර ජාන යුගල එකිනෙකට සමාන වන අතර, සමහර ජානවල යම්යම් වෙනස්කම් දැකිය හැකිය. 

මෙම රූපයේ දක්වා ඇති පරිදි හිසකෙස්වල ස්වභාවය තීරණය කරන ජාන දෙක එකිනෙකට වෙනස්ය. එවැනි අවස්ථාවකදී ඉපදෙන දරුවාගේ හිසකෙස්වල ස්වභාවය තීරණය වන්නේ එම ජාන දෙකෙන් ප්‍රමුඛව ඉදිරිපත්/ ප්‍රකාශ (Express) වන ජානය මතය. උදාහරණයකට අප හිසකෙස් රැළි කරන (wrinkled) ජානයට වඩා හිසකෙස් සුමුදු කරන (smooth) ජානය ප්‍රමුඛතාවෙන් වැඩිනම් ඉපදෙන දරුවාගේ හිසකෙස් සුමුදුභාවයෙන් යුක්ත වේ. මෙසේ ජානවල ප්‍රකාශ (Gene expression) වීම සහ නිහඬ (Gene silencing) වීම මගින් ඉපදෙන දරුවාගේ සමේ පාට, හිසකෙස්වල වර්ණය,  ශරීරයේ උස, ඇසෙහි වර්ණය, ගති පැවතුම් සහ බුද්ධි මට්ටම ආදී සියල්ල තීරණය වේ. 

ජානවල ප්‍රභේද (a variant) යනු මොනවාද ?

මෙය පැහැදිලි කර ගැනීම සඳහා ඇසෙහි වර්ණය තීරණය කරන ජාන සලකා බලමු. ඇසෙහි කළු ඉංගිරියාවේ වර්ණයේ වෙනස්කම් ඇති බව ඔබ අත්දැකීමෙන් දනටමත් දන්නවා ඇති. මෙය සිදුවන්නේ ඇසෙහි වර්ණය තීරණය කරන ජානවල ප්‍රබේද (a variant) පැවතීම නිසාවෙනි. එනම් ඉහත සඳහන් කළ DNA අණුවේ පිහිටි රසායනික සංඝටක 04හි අනුපිළිවෙළෙහි යම් වෙනසක් සිදු වීමෙනි.
එක ප්‍ර‍ෙභ්ධයක් මගින් ඇසෙහි වර්ණය තද දුඹුරු/ කළු කරන අතර, තවත් ප්‍ර‍ෙභ්ධයක් මගින් ලා දුඹුරු පාට ඇති කරයි. අප සියලු දෙනාගේම දැනටමත් මෙම ජාන ප්‍රභේද දහස් ගණනින් සිරුර තුළ ඇත. නමුත් බොහෝමයක් ජාන ප්‍රභේද රෝගකාරක නොවේ. නමුත් කලාතුරකින් සමහර ජාන ප්‍රභේදවලට රෝගකාරක හෝ නොදන්නා වැදගත්කමක් (unknown significance) තිබිය හැකිය.

නඳුන් ශ්‍යාමාල්